Este 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una fecha establecida en 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras. La jornada amplia la visibilidad de las campañas sobre patologías poco conocidas con el objetivo de concientizar con el correcto diagnóstico y tratamiento de estos casos. En Argentina, hay más de 5 mil afecciones que integran el extenso registro de EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes).
Actualmente, Carla Scaramella y Luciana Pareto trabajan en conjunto para iniciar una asociación civil cuya misión es alzar la voz sobre dos patologías de ese listado: la Malformación Anorrectal y la Enfermedad de Hirschsprung.
Ambas se conocieron en octubre del año pasado, pero cada una ya había iniciado organizaciones por su cuenta: Luciana a través de AMAR (Asociación de Padres de Niños con Malformaciones Anorrectales) y Carla como fundadora de Hirschsprung Argentina, un grupo de ayuda a familiares.
“Trabajamos dando soporte a las familias y ampliando la difusión al 100% de estos casos. Siento que hay algunos lugares del país en donde todavía no llega esta información”, sostiene Carla como madre de Augusto, quien falleció al año y un mes de nacer por una complicación con la Enfermedad de Hirschsprung. La tarea que realiza junto a profesionales de la salud es una pieza clave de la difusión, ya que “es importante adherir a información de calidad de la mano de los especialistas”.
Por su parte, la labor de Luciana se centra en la contención y atención para las familias no solo del país, sino de otras partes del continente. Por la gran demanda y la distancia de algunos casos, la conexión es vía un grupo de WhatsApp. “Lo compartimos papás de todas partes. Hoy somos 160 familias de toda Latinoamérica”, destaca. Como madre de Fermín, quien nació con malformación anorrectal, Luciana subraya la importancia del apoyo y la escucha mutua entre las mamás que necesitan ser escuchadas: “Queremos que estén bien, sacarlos adelante y que en el futuro sean felices. La asociación es para eso”.
No saber por dónde iniciar
“No tenía ni idea de lo que era la malformación anorrectal. Viví de cerca una situación que te hace conocer este espectro de verdad”, recuerda Luciana al contar de historia de Fermín, su segundo hijo que nació en 2017.
Explica que una señal de alarma general de este defecto congénito (también conocido como MAR) es que durante sus primeras 24 horas de vida, los bebés no expulsen su primer meconio (las primeras heces). “Ahí los doctores empiezan a realizar estudios, ya que hay un montón de patologías asociadas”, agrega. Entre las que menciona se encuentran anomalías cardíacas, gastrointestinales, urológicas, espinales e incluso hidrocolpos en las niñas (acumulación de líquido en la vagina), entre otras.
Sin embargo, su hijo nació con una fistula perianal (una anomalía difícil de localizar en la conexión entre el recto y el ano, afectando su normal desarrollo) y a raíz de eso no lo pudieron diagnosticar a tiempo: Luciana tuvo que esperar un año y nueve meses después para conocer lo que tenía Fermín.
Durante ese tiempo, el niño no mostró tantos problemas. No obstante, cuando empezó a comer, Luciana notó que algo no estaba bien y la falta de precisión sobre que le pasaba complicó más la situación. “Para el doctor era un estreñimiento muy grave y crónico. Lo tratamos de mil maneras, pero él iba empeorando”.
La desesperación la llevó a viajar desde Tandil, provincia de Buenos Aires, a Capital Federal para buscar otras opiniones profesionales. Sacó una cita con una gastroenteróloga infantil del Hospital Italiano y al revisar el ano, junto con las radiografías, finalmente se dio con el diagnóstico: malformación anorrectal con fístula perianal.
“Imagínate la culpa mía, un año y nueve meses esperando el diagnóstico de mi hijo, si yo hubiese sabido me hubiese ido al segundo día a ver a la especialista, no hubiese pasado tanto tiempo”, se lamentó.
“Sobre Hirschsprung no había escuchado jamás, cuando te la nombran no sabes ni cómo googlear la palabra porque no la conoces”, empezó Carla a relatar el recorrido con su hijo. Augusto nació a las 37 semanas de gestión y hasta ese momento no había presentado anomalías en las ecografías y estudios previos.
“Mi hijo nace y presenta signos de Síndrome de Down, hicimos todo el procesamiento estando en el hospital”, revela cuando se enteró de la noticia. En ese sentido, la relación entre esta afección con la Enfermedad de Hirschsprung no es una coincidencia: según indicó Carla, quien también es farmacéutica, dentro de la organización que lidera, un 15% tiene Síndrome de Down ya que “es mucho más frecuente en esa población que la población general”.
Los efectos del Hirschsprung afectan al intestino grueso (colon), generando problemas para la evacuación intestinal. “El colon no hace su movimiento normal, entonces no pueden eliminar la materia fecal y se genera una obstrucción intestinal con un abdomen muy distendido”, señala Carla. En estos casos, cuenta que hay dos formas de tratamiento para que el niño pueda eliminar las heces: mediante irrigaciones (solución salina del intestino a través del recto) o una colostomía (cirugía que también se utiliza en situaciones de MAR).
“Augusto estaba cansado, tenía dificultad para alimentarse y tenía vómitos biliosos. Por eso, lo llevaron a la neonatóloga para analizarlo”, agrega. Estuvo internado un mes ya que “el diagnóstico requirió de una biopsia de recto” y, sumado a los síntomas, fue diagnosticado con Hirschsprung. Para tratarlo, se le hizo una corrección quirúrgica y la operación resultó sin problemas. Sin embargo, cuenta, no le informaron de las pautas de alarma necesarias para prevenir futuras complicaciones. Y ese problema llegó, por una enterocolitis no diagnosticada que inicialmente se trató como una gastroenteritis.
“Muchas veces los médicos que no conocen casos de Hirschsprung confunden una enterocolitis con una gastroenteritis común. Entonces, dentro de cualquier situación parecida a una gastroenteritis se debe sospechar la posibilidad de una enterocolitis”, explica. El abordaje para estas emergencias es hospitalizar al paciente, hidratarlo y dejarlo internado en situación de urgencia médica.
“Obviamente esta información yo no la tenía en ese momento, el equipo de salud no me informó sobre esta entidad. Me enviaron de nuevo a mi casa y mi hijo fallece horas después por este cuadro que desencadenó una septicemia (un shock séptico). Tenía un virus que invadió su cuerpo y cuando fuimos corriendo a la guardia no llegamos a tiempo”, lamentó Carla. Dijo que, de haber tenido estar conocido estas advertencias, hubiera accionado de forma distinta: “Claramente ese día me atornillaba en la guardia y jamás me hubieran mandado a mi casa”.
Compartir un nuevo propósito
Para Luciana y Carla no fue sencillo superar los miedos y las inquietudes iniciales. Pero el gran punto de coincidencia entre ambas fue el conjunto de similitudes entre ambas patologías. En primer lugar, ambas son congénitas, es decir, vienen de nacimiento ya que aparecen durante el desarrollo embrionario y fetal del niño. La complejidad de ambos cuadros hace complejo su diagnóstico prenatal.
Además, tanto la MAR como Hirschsprung requieren de un abordaje quirúrgico, aunque en el caso de la última hay casos que solo requieren una operación.
“Los niños con MAR necesitan mínimo tres cirugías para corregir su malformación. La primera es la colostomía (un ano contra natura) para que puedan desalojar sus intestinos. La segunda es la anorrectoplastía, que es la corrección de la malformación. Y la tercera es la reconexión, o sea, cerrar la colostomía y reconectar ese tracto. Además, estas operaciones deben ser realizadas por especialistas colorrectales”, agrega Luciana.
A su vez, Carla aclara que las cirugías “son correctivas pero no curativas”, por lo que no hay que descartar secuelas “a mediano y largo plazo”. “Es súper importante ese concepto para los niños. Así cuando sean adultos tendrán noción y conciencia de mencionar estas enfermedades en su historia clínica a la hora de ver a un médico”, resalta.
Un día, Luciana se metió a Internet a buscar datos sobre MAR y se dio cuenta de que “lo que encontraba solo estaba en inglés”. Ese fue su punto de inflexión: “Me pregunté qué pasaba con esos papas de Latinoamérica que no puede entender esta información. Fue cuando dije ´voy a hacer algo”. Mediante una serie de videos “caseros” por Youtube, compartió su experiencia y aportó información útil para la comunidad hispanohablante.
Por su parte, Carla apostó por fortalecer “paso a paso” la mirada sobre Hirschsprung y de la mano de la creatividad, creó una herramienta útil en conjunto con el Hospital Garrahan: “Armé una tarjeta de alerta para los pacientes, de manera de prevenir enterocolitis no diagnosticadas y orientar a los médicos no especializados sobre cómo se diagnostica”.
Según cuenta, la tarjeta “describe todo el manejo hospitalario” ante estos casos: “Ese fue mi puntapié para armar la organización. Mi objetivo era ver qué podía hacer ahora para que nadie más pase esto sola”.
Armando las páginas de Facebook e Instagram, Carla se cruzó en redes con Luciana y el resto es historia. “Con Lu nos llevamos tan bien y tenemos tanta sinergia”, destaca. “Saltábamos de alegría cada una de conocernos. El feeling fue inmediato”, replicó Luciana.
La asociación civil, el próximo paso
Una de las principales actividades que llevan adelante Carla y Luciana son las charlas informativas a las familias a través de la mirada de especialistas en la materia. Cuidados específicos para cicatrizar las heridas, el seguimiento de los pacientes tras las cirugías y la inclusión escolar son algunas de las temáticas que abordan.
También organizan donaciones de insumos para establecimientos médicos y mini bibliotecas a hospitales pediátricos de todo el país para que los niños “puedan pasar mejor sus días en la internación”. Y todavía hay más: Carla tradujo un libro al español para Hirschsprung (“Mí hermanito tiene enfermedad de Hirschsprung”), mientras que Luciana lanzará el primer ejemplar en castellano que hable sobre MAR (“Mí hermanito MARavilla”).
Sumado a eso, cuentan con un grupo de profesionales en el Hospital Italiano en eventos de capacitación. Con este trabajo, muchas madres encontraron un lugar de pertenencia ya que “es un lugar de contención enorme” ante una realidad que “no se dimensiona”. A raíz de eso, la demanda para consultas no para de crecer.
Comparten el ejemplo de Fernanda, una madre de Mendoza con un niño de 14 meses quien se sumó ya que su hijo tiene Hirschsprung. “Tener una red de apoyo para la familia donde poder consultar dudas, pedir consejos, donde se hable el ´mismo idioma es muy importante para transitar el camino de una enfermedad poco frecuente (EPOF)”, señaló.
El objetivo inmediato: avanzar con la asociación civil que represente las dos luchas. “Yo ya estaba buscando la personería jurídica solita con AMAR y justo apareció Carla. Cuando vi lo bien que nos llevábamos, además de que las patologías tienen desafíos en común y los mismos especialistas colorrectales, le dije ‘vamos juntas con esto’”, dijo Luciana y aunque agregan que “todavía queda mucho tramite por hacer”, se ilusionan con que el sueño sea oficial este año.
“Todavía esperando para poder hacer el estatuto, pero ya tenemos todo listo, la comisión directiva. Tenemos todo muy aceitadito eso y nosotras no paramos”, añade Carla.
Por lo pronto y mientras se preparan para participar del Congreso de Enfermedades Raras en julio, ya eligieron la frase emblema de su asociación: “Detrás de alguien que llega lejos, hay una red de apoyo que motiva”. “Estamos todo el tiempo pensando qué más podemos hacer, es una causa que nos llevamos al hombro. Y es algo hermoso“, finalizó Carla.
Fuente: Mdz
